Klinefelter综合症一例

流人心介绍：

病变，男，24岁。发现第二性征发育异常11年，浓度升高5年。病变足月顺产，出生时身材矮小2.7 kg，出生后按女孩养育，母乳喂养，幼年身材矮小快速成长率快于同龄人，总分中等。

至欢乐发育期用到双侧发育，未用到歌声变粗，无喉结突出，无短裙多见于，数少量多见于，偶有晨勃，于5年前在外院核对染色体发现为47，XXY，诊断为克氏综合征。给与绒毛膜促性腺激素、二氯睾酮（肌注）以及十一碱睾酮（吗啡）合计1年时间，较前增多，一直没有短裙多见于，歌声无轻微发生变化，无喉结突出，维持用药前大小，身材矮小无轻微快速增长，晨勃频带增加，无遗精。1年后自行停药。同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至医院核对，托随机浓度为14.7 mmol/L，诊断为1改型糖尿病，用胰岛素用药，每射74 U，浓度即可以支配在10 mmol/L，后改为国产胰岛素泵用药。期间，胰岛素的份量随之增加，迄今每日胰岛素份量近280～300 U，浓度一直支配不不济，才行浓度16～18mmol/L，餐后2 h浓度多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年前用到1次出冷汗、面色苍白、全身疲惫不堪根本无法，卧床不起，当时测浓度为4.9 mmol/L，未进食，约4 h后症状随之纾缓。为进一步诊来我院就诊。近来未出现异常浓度，无视力下降以及手部浮肿，偶有四肢麻木、针刺人心，身材矮小稳定在79 kg有数。 既往两书：既往体健。驳斥肝炎、癌症两书，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，伤及胸部、骶后部和肘膝关节处。无输血两书。驳斥药物食物过敏两书，预防接种两书随社会。个人两书：出生原籍，驳斥疫水毒物接触两书，自由职业，无烟酒嗜好。婚育两书：未婚未育。家族两书：叔叔身材矮小175 cm，母亲身材矮小160 cm，驳斥家族完全相同疾病两书。有高血压家族两书。 体格核对：身材矮小176 cm, 身材矮小79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,所称间距140 cm。神志清初，信念不济，体改型中等。发音男声。后颈部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素刚强，伴有发散皮肤粗厚、脱屑，双手部胫前有斑片状浅褐素刚强。 浅所列淋巴结未及细菌人心染。颈背部可见脂肪盖。 第二性征核对：无喉结，无头发，有发育，少量、无短裙。外生殖器核对：短小呈荒唐改型，睾丸大小约2 cm ×3 cm。 实验室核对 高血压：谷草抗坏血碱 57 IU/L(指标10～42 IU/L) ，γ谷甲基转肽酶 122 IU/L(指标7～64 IU/L)；肾功能：尿碱 458 μmol/L(指标160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(指标0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(指标2.33～5.70 mmol/L)。所列1 OGTT+IRT+C肽的测试HbA1c：9.70%(指标4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(指标＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(指标 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(指标 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(指标1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(指标1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(指标2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(指标25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(指标<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(指标1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(指标8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(指标0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(指标238.4～539.3 μg/dl)。 特殊核对B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未见轻微异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 病变入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时吗啡格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，浓度在13～17 mmol/L之间。后改为三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,浓度一直在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改为文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，浓度一直波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；浓度支配仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用吗啡降糖药物，改为单用静脉胰岛素用药，结果病变浓度用到显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素份量为1 U/h)。浓度稳定后撤泵改为三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,浓度一直在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病变较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疾病，其最常见的典改型核改型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性改型、类无睾体改型和体毛稀少。病变通常幼年身材矮小快速增长迅速，欢乐期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征发育不全所列现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病变的临床所列现非常典改型，其实验室核对及染色体核改型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS病变伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清初，Yesilovn等对13例KS病变及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%病变所列现为胰岛素抵抗及才行浓度升高。Bojesen等同样发现KS病变体脂比例轻微增高、胰岛人心性下降，存在胰岛素抵抗。该名病变浓度及胰岛素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时浓度下降不轻微，且胰岛素份量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给与胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致浓度升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征迄今尚无有效的用药方法，欢乐期后长期乃至终身的雄激素补充是用药该病的主要措施，主要是促进病变的第二性征发育，改善其信念状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选手术用药。而对 编辑： 玲