JAMA 确诊挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自宾夕法尼亚州西费恩赫尔医学院泌尿外科的 Brannigan 博士更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周刊报道了一则有趣的患病，我们恰巧看一看。

该患者是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起疾变、勃起障碍等性动态偏高下的一系列流唯疾学患者。既往有多动病症疾史，服用反面LSD/LSD。更进一步无生育计划，但对未来生育能力非常重视。

体格定期检查：身高 178 cm，肥胖 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在睾丸，无女性化，患者内侧生殖器官萎缩，每个数 4 ML（较长时间体积近 20 mL），附睾、精索无极度。

根据疾史及体格定期抽血，研究中所心定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你不会如何深入研究上述疾情？

A: 患者疑高促激素激可抑制性动态减退病症（继发性生殖器官动态心脏疾），需要有利于唯细胞核核型深入研究。

B: 患者疑偏高促激素激可抑制性动态减退病症（继发性生殖器官动态心脏疾），需要有利于唯头颅核磁共振定期检查。

C: 患者激可抑制高水平较长时间，应该选择短暂性体外依赖不太可能。

D: 患者目在此之前为由外源性雌激素外科动手术。

正确答案是 A，你发问了吗？

浅谈两种促激素激可抑制

两种促激素激可抑制——胸腺激发可抑制（FSH）和乳腺生成可抑制（LH）是包含α亚基和β亚基的磷脂，并因此立即其各自的生物学特性。在成年人体外，FSH 可激发生殖器官大力支持细胞，从而大力支持精原细胞完成有丝分裂增殖及成熟，此外，LH 可激发生殖器官生殖细胞分泌雌激素。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 高水平上升往往表明体外生成减少, 但若有，血清 FSH 高水平较长时间并不一定等同于体外生成较长时间。具体外容来说，当审核成年人体外依赖时，FSH 高水平以及生殖器官体积可用于鉴别短暂性无精病症（FSH 及生殖器官形状较长时间）和非短暂性无精病症（FSH 上升，生殖器官小）。不同研究中所心，成年成年人的 FSH 较长时间值数限于亦不同，本患病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥疾房）。一些一个组织甚至推出有了更为具体外容的较长时间值数限于，提出有异议成年人较长时间的 FSH 高水平少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高水平较长时间的必要下，反复量度、认定结果没有必要。1992 年，世卫一个组织举荐核糖体亦同免疫系统设计作为量度 FSH 高水平的金新标准。

患病深入研究

虽然该例患者 FSH 高水平较长时间，但其促激素激可抑制高水平上升、内侧生殖器官萎缩以及体外全然依赖，提谨继发性生殖器官动态心脏疾不太可能。无精病症近占基本上的 1%，15% 的无精病症患者高血压有性状极度，相比较的有 Y 细胞核不显缺失和细胞核核型极度。选择该例患者最不太可能的高血压是 Klinefelter 肉瘤，应该完成细胞核核型深入研究。

Klinefelter 肉瘤的发生率近为 1/500-1/600，患者体征不相比较, 患者常常在审核生育能力时被高血压出有，数 10% 在早熟在此之前被明确高血压。通常 Klinefelter 肉瘤患者的 FSH 高水平高于 30 mIU/mL，雌激素高水平偏高于 300 ng/dL，但必需要留意的是，FSH 高水平轻度上升甚至雌激素高水平较长时间并不一定能排除 Klinefelter 肉瘤的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤患者出有现无精病症，但通过细胞学整块生殖器官取精系统设计，超过 2/3 的患者可直接获取体外，继而通过生殖细胞胞浆内单体外针头完成生殖细胞，且不不会增加性细胞核极度遗传给后代的风险。对于细胞学整块生殖器官取精术的时机，一些科学家认为，Klinefelter 肉瘤疾程渐渐的发展，一旦体外开始形成，应该尽力唯细胞学整块生殖器官取精术，然而对此观点业内早已实现共识。

与本例阐述的继发性生殖器官动态心脏疾不同，继发性生殖器官动态心脏疾的促激素激可抑制高水平偏偏高或偏高于较长时间，雌激素高水平或多或少较偏高，即偏高促激素激可抑制性动态减退病症。其疾因都有受到影响皮质、垂体动态的各种因可抑制、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、机蝶鞍肉瘤、破晓沉着疾），也有后天获得性（如泌乳可抑制瘤、心脏放射外科动手术史）。

外源性给以雌激素将引发皮质和垂体的负反馈调节，降偏高 FSH 和 LH 高水平。但这种疗法或多或少不会抑制内源性雌激素产生，受到影响体外生成。

短暂性无体外病症的疾因都有生殖器官或胸部外伤、腹股沟或粘液动手术史、生殖道受到感染脸部、勃起管梗阻、先天性内侧外科动手术缺如（CFTR 基因突变）、内侧外科动手术结扎等等。但短暂性无体外病症患者的 FSH 高水平和生殖器官形状仅是较长时间的。

患者预后

随后，通过性状检验，该例患者患病患 Klinefelter 肉瘤，核型极度为 47,XXY。在政府部门性状顾问后，患者唯细胞学整块生殖器官取精术，后体外失败取出有并冻存。在紧接著几年中所，患者渐渐并发激素动态减退的多种患者，如雌激素高水平降偏高，随后遵从雌激素替代外科动手术。

流唯疾学启谨

最后，Brannigan 博士强调，若成年人患者 FSH 高水平减小，雌激素高水平较长时间或偏偏高，应该选择谨继发性生殖器官动态心脏疾不太可能。商业化研究中所心的 FSH 一般而言数限于通常比区别于较长时间值少于更高以鉴别体外发生是否受损。若成年人患者共存 FSH 高水平减小、内侧生殖器官萎缩、体外绝对依赖等患者体征，应该选择 Klinefelter 肉瘤的不太可能，并完成细胞核核型深入研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的患者和体征（FSH 高水平减小）在早熟后之在此之前渐渐显现，但大部分患者直至审核生育能力时才被高血压出有。

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编辑： 张鹤山