JAMA 病例再一：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩哈特医学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时尚杂志报导了一则有趣的染病例，我们一起来看一看。

该染病患是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起功能性障碍、射精障碍等强迫症性低下的一系列临床研究染病状。既往有多动染病哮喘，服药右旋LSD/LSD。近期无生育计划，但对将来子代着重。

体格体检：身很低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在斜视，无女性化，染病患侧子宫萎缩，每个只能 4 ML（情况下体积共约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据哮喘及体格体检结果，实验室体检如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你时会如何比对上述染病情？

A: 染病患疑为很低促性腺激以次强迫症性有所增加染病（上皮细胞子宫功能性心肌梗塞），需必要性行混种核型比对。

B: 染病患疑为低促性腺激以次强迫症性有所增加染病（继发性子宫功能性心肌梗塞），需必要性行头颅成像体检。

C: 染病患激以次很低水平情况下，其所考量支气管炎体外考虑到或许。

D: 染病患目前为止予以外源性激以次用药。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡兴奋以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α核糖体和β核糖体的小分子，并因此提议其各自的生物化学连续性。在未成年精子，FSH 可兴奋子宫支持细胞，从而支持精原细胞开展体细胞增殖及成熟，此外，LH 可兴奋子宫骨骼肌激以次激以次。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 很低水平升很低往往表明体外生成减少, 但则有，血清 FSH 很低水平情况下并不都是体外生成情况下。就其来说，当指标未成年体外考虑到时，FSH 很低水平以及子宫体积可用于筛选支气管炎无精染病（FSH 及子宫微小情况下）和非支气管炎无精染病（FSH 升很低，子宫小）。有所不同实验室，成年未成年的 FSH 情况下值范围亦有所不同，本染病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些民间组织甚至推出新了比较就其的情况下值范围，提出新未成年情况下的 FSH 很低水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激以次有昼夜节律性变异，所以在 FSH 很低水平情况下的前提下，反复测、核实结果并未应该。1992 年，世界卫生民间组织推荐酶联免疫细胞技法术作为测 FSH 很低水平的金标准。

染病例比对

虽然该例染病患 FSH 很低水平情况下，但其促性腺激以次很低水平升很低、侧子宫萎缩以及体外完全考虑到，提行上皮细胞子宫功能性心肌梗塞或许。无精染病共约占上都的 1%，15% 的无精染病染病患用药有基因序列精神状态，常见的有 Y 混种微局限性和混种核型精神状态。考量该例染病患最或许的用药是 Klinefelter 症候群，其所开展混种核型比对。

Klinefelter 症候群的发染病率共约为 1/500-1/600，染病状征象不典型, 染病患常会在指标子代时被用药出新，只能 10% 在**子前被指明用药。往往 Klinefelter 症候群染病患的 FSH 很低水平很低于 30 mIU/mL，激以次很低水平低于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 很低水平轻度升很低甚至激以次很低水平情况下并不可排除 Klinefelter 症候群的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群染病患出新现无精染病，但通过显微接合子宫取精技法术，最多 2/3 的染病患可直接获取体外，继而通过**粘液内单体外麻醉开展有性，且不时会增加性混种精神状态遗传给后裔的安全性。对于显微接合子宫取精法术的时机，一些研究者忽视，Klinefelter 症候群染病程随之进展，一旦体外开始形成，其所尽早行显微接合子宫取精法术，然而对此观点专业人士尚未达成共识。

与本例阐述的上皮细胞子宫功能性心肌梗塞有所不同，继发性子宫功能性心肌梗塞的促性腺激以次很低水平极低或低于情况下，激以次很低水平某种程度较高，即低促性腺激以次强迫症性有所增加染病。其染病因包括受到影响外周、垂体功能性的持续性、有先天性（如 Kallmann 症候群、浮蝶鞍症候群、初夏遇事染病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、脑干PET史）。

外源性给予激以次将引发外周和垂体的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 很低水平。但这种疗法某种程度时会依赖性催化作用激以次产生，受到影响体外生成。

支气管炎无体外染病的染病因包括子宫或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手法术史、生殖道染病菌疤痕、射精管梗阻、先天性侧输精管缺如（CFTR 突变）、侧输精管结扎等等。但支气管炎无体外染病染病患的 FSH 很低水平和子宫微小均是情况下的。

染病患染病状

随后，通过基因序列检测，该例染病患出院患 Klinefelter 症候群，核型精神状态为 47,XXY。在听取基因序列法律顾问后，染病患行显微接合子宫取精法术，后体外成功取出新并冻存。在接下来几年中，染病患随之并作性腺功能性有所增加的多种染病状，如激以次很低水平降低，随后接受激以次替代用药。

临床研究救赎

再次，Brannigan 麻省理工学院强调，若未成年染病患 FSH 很低水平增很低，激以次很低水平情况下或极低，其所考量行上皮细胞子宫功能性心肌梗塞或许。商业实验室的 FSH 参考值范围往往比通用情况下值上限更很低以筛选体外发生是否损害。若未成年染病患存在 FSH 很低水平增很低、侧子宫萎缩、体外绝对考虑到等染病状征象，其所考量 Klinefelter 症候群的或许，并开展混种核型比对。虽然 Klinefelter 症候群的染病状和征象（FSH 很低水平增很低）在**子后便随之看出，但以外染病患直至指标子代才将被用药出新。

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编辑： 张开平